Filière de Santé Anomalies du Développement avec ou sans Déficience Intellectuelle de causes Rares

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Qu'est-ce qu'un PNDS?

 
Le comité éditorial inter-filières propose une affiche de communication sur les protocoles nationaux de prise en charge et de soins

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Qu'est-ce qu'une filière de santé maladies rares?

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Le comité éditorial inter-filières propose, sous l’impulsion de FAVA-Multi, une courte vidéo présentant la création, les missions et encore l'organisation des filières de santé maladies rares.

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AnDDI-News #10

 
La filière AnDDI-Rares vous présente l'état d'avancement de ses actions à travers une 10ème AnDDI-News.

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Journée Internationale Maladies Rares 2019

 
Pour cette nouvelle édition, AnDDI-Rares propose une tournée dans toute la France de spectacles-débats gratuits pour le grand-public. 10 dates sont proposées autour de trois spectacles inédits : « Si ce n’est toi », « Ecoute donc voir… » et « Mon nom est Nemo ».

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Labellisation des filières de santé maladies rares

 
L’échéance du mandat des FMSR s’achevant en 2018, le PNMR 3 a prévu une nouvelle désignation des FSMR pour la période 2018-2022. La filière AnDDI-Rares a souhaité se réengager pour les 5 prochaines années, en répondant à cet appel d’offre. Le dossier de candidature a été soumis le 25 janvier 2019.

Transition enfant-adulte

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Spécificités de la transition enfant-adultes dans les soins des personnes atteintes d'anomalies du développement avec ou sans déficience intellectuelle

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Formation médecine génomique et SHD


La gestion, l’analyse et l’interprétation des données issues du séquençage de panels de gènes, de l’exome, voire du génome sont particulièrement complexes. Elles nécessitent une équipe pluridisciplinaire formée aux analyses bio-informatique et pan-génomique.Cette formation organisée par AnDDI-Rares et DéfiScience répond à une forte demande de formation afin de préparer l’ouverture des deux premières plateformes de séquençage génomique haut débit

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Qu'est-ce qu'une carte urgences?

 
Le comité éditorial inter-filières propose une affiche pour expliquer ce qu'est-ce une carte urgences

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Sélection des 1ères pré-indications PFMG2025

 
Les filières ont dû transmettre début janvier 2019 un document proposant des pré-indications pour la mise en place des plateformes du Plan France Médecine Génomique. Sur 69 propositions maladies rares et cancer, 12 pré-indications ont été sélectionnées par la HAS.

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Sanoa, le Ninja élu

 
Nous vous invitons à découvrir l’histoire romancée de SANOA, un enfant pas tout à fait comme les autres… Sanoa est un jeune garçon de 10 ans atteint d’une maladie génétique rare : la maladie de Fanconi.

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Noona: les matriochkas du syndrome

 
Un syndrome, détecté à la naissance d’Axel, vient perturber sa vie. De l’extérieur rien n’est véritablement visible pour un œil non averti, à part peut-être un comportement que les autres ont parfois du mal à comprendre. Chacun des problèmes d’Axel, pris individuellement, n’est pas si grave et potentiellement surmontable. C’est le cumul de ces dysfonctionnements qui pose problème.

En savoir plusAcetateétate Blue Áeron 46 Big Pocket Shirt Viscose Dress Azure 54 nBUq76

Plaquette de présentation de la filière


La filière de santé AnDDI-Rares met à disposition une plaquette de présentation de son réseau, sor organisation et ses missions.

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Mise à jour du réglement intérieur AnDDI-Rares

 
Dans le cadre de la 2nde cmapgne de labellisation des filières de santé maladies rares, AnDDI-Rares a voté lors du CopIl du 20 décembre 2018, la mise à our de son réglement intérieur.

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2 nouvelles associations partenaires


La filière AnDDI-Rares est heureuse d’accueillir deux nouvelles associations : Koolen De Vries France ; Association Française du SATB2

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Tom et Lola

 
Tom et Lola, neuf ans, vivent dans des bulles médicales depuis leur naissance. Sans défense naturelle, ils sont ainsi protégés, mais surtout prisonniers, et nourrissent en secret le rêve de découvrir l'Alaska. Une nuit d'orage, ils parviennent à sortir de leurs bulles...

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Agenda

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  • Journée annuelle de la déficience intellectuelle en Bourgogne, le 5 avril à Dijon. En savoir plus
  • Journée de l'AFGC, le 18 avril à Paris. En savoir plus
  • CoPil AnDDI-Rares, le 16 mai à Paris.
  • Journée de l'AFGC, le 16 mai à Paris. En savoir plus
  • 14ème réunion des associations AnDDI-Rares, le 17 mai à Paris. En savoir plus
  • Réunion "Accompagnement des sans diagnostic", le 24 mai à Strasbourg. En savoir plus
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Sur le blog du Pr Folk

    « le blog du Pr Folk – vivre avec une maladie génétique rare » diffuse des informations de qualité destinées principalement aux patients et aux familles qui viennent en consultation dans les différents sites nationaux

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